دیستروفی عضلانی یا تحلیل عضلانی؛ علت، علائم و درمان

دیستروفی عضلانی یا تحلیل عضلانی؛ علت، علائم و درمان

دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی گفته می‌شود که موجب فرسایش و ضعف فزاینده عضلاتی می‌شوند که در کنترل حرکات بدن موثرند. در برخی از انواع بیماری‌های دیستروفی عضلانی، عضله قلب و سایر عضلاتی که به صورت غیرارادی کنترل می‌شوند (ازجمله عضلات دیگر ارگان‌های بدن) نیز درگیر بیماری می‌شوند. دیستروفی عضلانی میوتونیک شایع‌ترین نوع دیستروفی در بین بزرگسالان و دیستروفی عضلانی دوشن، شایع‌ترین نوع آن در بین کودکان است (تنها کودکان پسر). در برخی از موارد، دیستروفی عضلانی به صورت بیماری شدیدی است که از بدو تولد وخیم است و موجب مرگ می‌شود. اما در سایر موارد، این بیماری خفیف است و روند پیشروی بسیار کندی را طی می‌کند و بنابراین شاید شخص بتواند در روند عادی زندگی خود با این بیماری کنار بیاید. پزشکان می‌توانند با گرفتن چندین تست مختلف، به وجود دیستروفی عضلانی پی ببرند.

نتایج درمان بیماری دیستروفی عضلانی به نوع بیماری و شدت علائم بستگی دارد. با این حال اغلب افرادی که به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند، در نهایت توانایی راه رفتن را از دست داده و به ویلچر نیاز پیدا می‌کنند. در حال حاضر درمانی برای از بین بردن کامل بیماری دیستروفی عضلانی وجود ندارد اما برخی درمان‌های خاص به بهبودی علائم فرد کمک می‌کنند. تشخیص به موقع بیماری توسط متخصص مغز و اعصاب از بروز عوارض بیشتر بیماری می‌تواند جلوگیری کند.

هدف از برنامه‌ی درمانی این است که با پیشگیری از بدشکلی مفاصل و ستون فقرات، سلامت فیزیکی و روانی بیمار تا جای ممکن حفظ شود. این کار موجب می‌شود مدت زمانی که بیمار همچنان می‌تواند راه برود، افزایش پیدا کند. پزشکان در صورت نیاز، وسایل کمکی تنفس برای بیمار تجویز می‌کنند و بیمار در تمام طول عمر خود به انجام درمان‌های فیزیوتراپی نیاز دارد. شما در موارد لزوم ممکن است به برخی وسایل کمکی ارتوپدی نیاز پیدا کنید. انجام فیزیوتراپی، کاردرمانی، تنفس درمانی و گفتاردرمانی نیز به بیماران کمک می‌کند که علائم خود را کنترل کنند. برخی از کلینیک‌ها انجام ورزش ایروبیک با فشار نیمه-ماکزیمم را خصوصا در فازهای اولیه درمان تجویز می‌کنند.

 جهت دریافت نوبت مشاوره و یا رزرو وقت با متخصص مغز و اعصابتماس بگیرید.

انواع


دیستروفی‌های عضلانی با توجه به نوع ژن موثر در بیماری، الگوی وراثت، علائم بالینی و خصوصیات نمونه عضلانی دسته‌بندی می‌شوند:

  • دیستروفینوپاتی که شامل دیستروفی‌های دوشن و بکر (Duchenne and Becker) می‌شود.
  • دیستروفی میوتونیک
  • دیستروفی فاسیواسکاپلوهمورال (FSHD) (موثر بر صورت و شانه)
  • دیستروفی موثر بر دست و پاها
  • دیستروفی آکولوفارینگیال (Oculopharyngeal)
  • دیستروفی عضلانی
  • دیستروفی عضلانی مادرزادی
  • دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss

علل


دیستروفی عضلانی بر اثر جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شود. هر جهش ژنتیکی خاص موجب بروز نوعی از دیستروفی عضلانی می‌شود. این بیماری مربوط به کروموزوم X است بدین معنا که مادران این بیماری را انتقال می‌دهند.

علائم


دیستروفی عضلانی میوتونیک که در بزرگسالان بروز می‌کند با علائم زیر همراه است:

  • شل شدن عضله با تاخیر (بعد از انقباض)
  • اختلال در تغذیه‌ی بافت‌های غیر عضلانی
  • ضعف در عضلات صورت، دست و پاها و عضلاتی که در گفتار و بلع غذا نقش دارند.
  • کچلی در مردان و زنان
  • اختلالات فکری
  • مشکلات تنفسی
  • مشکلات قلبی در اوایل دوره میانسالی

هرچند دیستروفی دوشن از زمان تولد همراه با نوزاد است اما علائم ناشی از آن بین سن ۳ تا ۵ سالگی بروز می‌کنند. این علائم عبارتند از:

  • انجام حرکات بدن با تاخیر
  • زمین خوردن‌های مکرر
  • مشکل در دویدن، پریدن و بلند شدن از حالت نشسته یا خوابیده
  • داشتن عضلات ساق پای بزرگ
  • ضعف در پاها
  • اختلالات درکی
  • بیماری‌های قلبی

مشکلات تنفسی و بیماری‌های مزمن ناشی از اختلال عملکرد عضله قلب معمولا در سنین میانسالی و در زمانی که شخص برای حرکت کردن نیز از ویلچر استفاده می‌کند، بروز می‌کنند.

تشخیص


بعد از ارزیابی دقیق سوابق پزشکی بیمار، معاینات فیزیکی کامل انجام می‌شود. در صورتی که پزشک حدس بزند که بیمار به دیستروفی عضلانی مبتلا است، از آزمایشات مختلفی برای تایید قطعی این تشخیص می‌توان استفاده کرد. این تست‌ها عبارتند از:

  • آزمایش خون: در آزمایش خون پزشکان به دنبال آنزیم‌هایی به نام کراتین کیناز (CK) هشتند. سطح بالای آنزیم CK می‌تواند نشانگر آسیب عضلانی باشد که کمک بسیار خوبی در تشخیص دیستروفی عضلانی است.
  • نوار عصب و عضله: تست نوار عصب و عضله تستی است که میزان پاسخ‌دهی عضله به تحریک عصبی را نشان می‌دهد و میزان فعالیت الکتریکی عضله را اندازه‌گیری می‌کند. این تست به پزشکان کمک می‌کند که تشخیص دهند که ضعف عضله ناشی از اختلال در عضله است یا عصبهای منتهی به عضله.
  • نمونه‌گیری از بافت عضلانی: در این روش، تکه کوچکی از بافت عضلانی برداشته می‌شود و برای بررسی‌های مختلف توسط پاتولوژیست به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. اگر شخص به دیستروفی عضلانی مبتلا باشد، تغییرات ایجاد ده در ساختار عضلانی و نتایج به دست آمده از رنگ‌آمیزی چندین ساختار ایمونو هیستو شیمیایی می‌تواند به تشخیص دیستروفی عضلانی کمک کند.
  • تست ژنتیک:بسیاری از دیستروفی‌های عضلانی را می‌توان با انجام تست ژنتیک برای یافتن ژن‌های جهش یافته شناسایی کرد. در بسیاری از موارد، این تست، مشخص‌ترین و قطعی‌ترین تست برای تایید تشخیص ابتلا به دیستروفی عضلانی است. اگر نتایج معاینات بالینی و سوابق خانوادگی نشان‌دهنده‌ی احتمال ابتلا به نوع خاصی از دیستروفی عضلانی باشند، متخصصین مغز و اعصاب مستقیما برای تشخیص، انجام تست ژنتیک را تجویز می‌کنند و روش‌هایی مانند نمونه‌گیری از بافت عضلانی را کنار می‌گذارند. این تست برای تشخیص دیستروفینوپاتی‌ها (مانند دیستروفی دوشن)، دیستروفی میوتونیک، FSHD، OPMD، انواع مختلفی از دیستروفی‌های عضلات دست و پا، Emery-Dreifuss و دیستروفی‌های مرتبط با کروموزوم X موثر و کمک کننده است.

درمان


در حال حاضر هیچ درمانی برای از بین بردن کامل بیماری دیستروفی عضلانی وجود ندارد اما در سالهای اخیر یافته‌های جدید بسیاری در درک این بیماری و بهبود امید به زندگی در  بیماران مبتلا به آن به دست آمده است. داروهای استروئید در حال حاضر استانداردترین درمان برای بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن هستند. این داروها موجب کند شدن روند پیشروی بیماری می‌شوند. استفاده بلندمدت از داروهای استروئیدی با عوارض جانبی همراه است و متخصصین بیماریهای عصبی-عضلانی این عوارض احتمالی را در هنگام تصمیم‌گیری در مورد زمان آغاز مصرف و قطع دارو، در نظر می‌گیرند همچنین درمان‌های ژن تراپی با سطوح مختلف برای کند کردن روند پیشروی بیماری دیستروفی دوشن وجود دارد. در حال حاضر، درمان‌های موجود برای دیستروفی با هدف پیشگیری از عوارض ناشی از بیماری انجام می‌شوند. این عوارض عبارتند از:

  • ضعف عضلانی
  • کاهش حرکت پذیری بدن
  • انقباضات عضلانی
  • انحراف ستون فقرات
  • آسیب‌های قلبی
  • عدم کارای سیستم تنفسی

فیزیوتراپی و کاردرمانی

فیزیوتراپی، خصوصا انجام منظم حرکات کششی برای حفظ دامنه حرکتی عضلات و پیشگیری یا به تاخیر انداختن انقباضات عضلانی بسیار مه و ضروری است. تقویت کردن سایر عضلات بدن برای جبران عضلات تضعیف شده نیز می‌تواند خصوصا در مراحل اولیه بیماری بسیار موثر باشد. انجام دادن منظم ورزش در حفظ سلامتی کلی بدن تاثیر زیادی دارد اما انجام ورزش‌های سنگین و پرفشار موجب آسیب دیدن بیشتر عضلات می‌شود. برای بهبود استقلال عملکردی بیمار از ویلچر مخصوص، بریس، و وسایل خانه و محل کار که مناسب افراد کم‌توان هستند، استفاده می‌شود تا کیفیت زندگی بیمار بالاتر برود. متخصصین کار درمانی نیز متدها و ابزارهایی را برای جبران کم‌توانی بیمار در خانه و محل کار ابداع می‌کنند. برای مثال ممکن است در چیدمان وسایل خانه و وسیله نقلیه بیمار،  وسایل کمکی برای پوشیدن لباس، ویلچر و سایر وسایل تغییراتی مفید ایجاد شود.

جراحی

اگر انقباضات عضلانی بیمار بسیار شدید و نمایان شوند، برای آزادسازی این انقباضات، عمل جراحی انجام می‌شود. در این عمل جراحی، تاندون مربوطه بریده شده و سپس مجددا در حالتی آزاد قرار داده می‌شود تا در همین حالت بهبود یابد و ترمیم شود. بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن و سایر دیستروفی‌های مشابه نیز معمولا به جراحی برای درمان اسکولیوز (انحراف ستون فقرات) نیاز پیدا می‌کنند.

تغذیه

تا کنون گرفتن رژیم‌های غذایی مختلف نشان دهنده اثری بر روند دیستروفی عضلانی نبوده است. اما بیمارانی که به دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا هستند و با استروئید درمان می‌شوند باید توجه داشته باشند که رژیم غذایی آنها سالم باشد چرا که استروئید بر متابولیسم بدن اثر گذاشته و این تغییرات می‌تواند بر حرکت پذیری بیمار اثر داشته باشد. بیماران مبتلا به سوءتغذیه که مشکلات بلع یا خستگی مفرط دارند نیز باید به نحوی تغذیه سالم داشته باشند و راه جایگزین مناسبی برای رساندن مواد مغذی لازم به بدن آنها انتخاب شود.

مراقبت‌های قلبی

نارسایی قلبی یکی از عوارض ابتلا به دیستروفینوپاتی (دیستروفی عضلانی دوشن و بکر)، دیستروفی میوتونیک و دیستروفی Emery-Dreifuss، است. در ابن موارد لازم است که درمان‌های مربوط به نارسایی قلبی از جمله قراردادن دستگاه ضربان‌ساز انجام شوند.

مراقبت‌های تنفسی

زمانی که عضلات دیافراگم و سایر عضلات بسیار ضعیف می‌شوند، ممکن است بیمار برای تنفس عمیق‌تر به دستگاه کمکی تنفسی احتیاج پیدا کند. همچنین ممکن است از طریق یک ل.له یا ماسک، هوا به داخل ریه‌ها وارد شود. بنابراین بسیار مهم است که بیمار تا جای ممکن در حفظ سلامت ریه‌های خود بکوشد  تا از بروز عوارض تنفسی جلوگیری شود. دستگاه‌های کمکی سرفه نیز برای پاک کردن ترشحات سیستم تنفسی و پیشگیری از عفونت استفاده می‌شوند.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *