آتاکسی(آتاکسیا) :انواع، علائم و درمان

آتاکسی اصطلاحی است که برای توصیف گروهی از اختلالات عصبی به کار می‌رود که بر روی هماهنگی و تعادل بدن و گفتار تاثیر می‌گذارند. این بیماری معمولا در نتیجه‌ی  وارد شدن آسیب به بخشی از مغز به نام مخچه ایجاد می‌شود اما ممکن است در مورادی نیز این بیماری ناشی از آسیب دیدن سایر نواحی مغز باشد. علائم ناشی از بیماری آتاکسی ممکن است هر قسمتی از بدن را درگیر کنند و در عملکردهای بدن مشکلاتی ایجاد کنند از جمله:

  • راه رفتن
  • تعادل بدن
  • صحبت کردن
  • بینایی
  • انجام دادن کارهایی که که به کنترل فیزیکی بالایی نیاز دارد مانند نوشتن و غذا خوردن

بیماری آتاکسی ممکن است بر اثر عوامل ارثی و یا اکتسابی مانند تومور مغزی ایجاد شود. ممکن است این بیماری به صورت مادرزادی و از بدو تولد باشد  و یا در حدود سن ۱۵ سالگی آشکار شود. در صورتی که متوجه بروز مشکلاتی در راه رفتن یا حفظ تعادل در خودتان یا فرزند خود شدید، لازم است به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید تا تشخیص دهد که شما به آتاکسی مبتلا هستید یا خیر. برای بیماران مبتلا به آتاکسی اکتسابی، داروهایی آنتی بیوتیکی وجود دارد که ممکن است بیماری را درمان کند. اما برای بیماران مبتلا به آتاکسی ارثی تنها برخی درمان‌ها و توانبخشی‌های فیزیوتراپی و داروهایی به منظور تسکین علائم بیماری و داشتن زندگی آسانتر برای بیمار وجود دارد و نمی‌توان علائم بیماری را به طور کامل از بین برد.

برای کسب آگاهی در باره‌ی آتاکسی، تشخیص  و درمان آن و هم چنین  کسب مشاوره از  متخصصین مغز و اعصاب و یا رزرو نوبت می‌توانید با متخصص مغز و اعصاب  تماس حاصل کنید.

انواع


در حل حاضر بیش از ۵۰ نوع آتاکسی مختلف ثبت شده است. برخی از متخصصین معتقدند که بیماری آتاکسی در حقیقت احتمالا بیش از ۱۰۰ نوع مختلف دارد که هر یک از آنها علل و علائم خاص خود را دارند. اما بیماری آتاکسی به سه دسته‌ی کلی تقسیم می‌شود:

  • آتاکسی اکتسابی: در این حالت بیماری بر اثر یک آسیب دیدگی (ضربه سر)، سکته مغزی، بیماری ام اس، تومور مغزی، سوء تغذیه، مسمویت یا سایر بیماری‌ها و مشکلاتی ایجاد می‌شود که به مغز، نخاع و سیستم عصبی آسیب می‌زنند.
  • آتاکسی ارثی: در این حالت علت اصلی بیماری، وجود مشکلی در ساختار ژنتیکی فرد و ژن‌هایی است که از پدر و مادر خود به ارث برده است و علائم بیماری به تدریج و با گذشت سال‌ها بروز کرده و پیشرفت می‌کند.
  • آتاکسی مغزی ایدیوپاتیک و دیرهنگام (ILOCA): در این حالت آسیب مغزی به دلایل نامعلومی ایجاد می‌شود و به مرور زمان پیشروی می‌کند.

علل


بیماری آتاکسیا بر اثر وارد شدن آسیب به قسمتی از مغز و گاهی نیز بر اثر آسیب به طناب نخاعی یا عصب‌های محیطی ایجاد می‌شود. علل بروز آتاکسی با توجه به نوع آتاسی عبارتند از:

آتاکسی اکتسابی

آتاکسی اکتسابی می‌تواند علل بسیار مختلفی داشته باشد، از جمله:

  • آسیب بسیار جدی به سر
  • عفونت باکتریایی مانند مننژیت
  • عفونت ویروسی
  • سکته مغزی
  • فلج مغزی
  • استفاده بیش از حد از الکل برای مدت زمان طولانی
  • سرطان
  • مصرف داروهایی مانند بنزودیازپاین
  • بیماری‌های خودایمنی مانند لوپوس

آتاکسی ارثی

آتاکسی ارثی بر اثر جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. آتاکسی ممکن است به دو روش به جنین منتقل شود:

  • وراثت اتوزومال غالب مانند آتاکسی فردریش و تلانژکتازی
  • وراثت اتوزومال مغلوب

این موارد در ادامه شرح داده شده‌اند:

  • وراثت اتوزومال غالب: زمانی که آتاکسی از نوع وراثت اتوزومال غالب باشد، بدین معناست که کودک، این ژن را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث برده است. تخمین زده شده است که ۱ نفر از هر ۷۵ نفر از افراد، ژن جهش یافته‌ی آتاکسی فردریش را دارند و ۱ نفر از هر ۱۰۰ نفر نیز ژن جهش یافته‌ی آتاکسی تلانژکتازی را دارند.
  • وراثت اتوزومال مغلوب: زمانی که آتاکسی از نوع وراثت اتوزومال مغلوب باشد، بدین معناست که کودک، ژن آتاکسی را یا از مادر یا از پدر خود به ارث برده و ژن جهش یافته از ژن سالم قوی تر بوده است.
    اگر شما خودتان به آتاکسی اتوزومال مغلوب مبتلا باشید هر یک از فرزندان شما، صرف نظر از جنسیتشان، به احتمال ۵۰ درصد مبتلا به آتاکسی خواهند بود.

علائم


علائم کلی آتاکسی عبارتند از عدم توانایی راه رفتن، صحبت کردن و غذا خوردن. همچنین هر یک از انواع آتاکسی دارای علائم خاص خود هستند که در ادامه توضیح داده شده است:

آتاکسی فردریش

آتاکسی فردریش، شایع ترین نوع آتاکسی ژنتیکی است. علائم این بیماری معمولا در سنین ۸ تا ۱۵ سالگی بروز می‌کنند. علائم و نشانه‌های خاص آتاکسی فردریش عبارتند از:

  • بدشکلی پاها مانند بلند بودن قوس کف پاها یا خم بودن غیر عادی انگشتان پا (انگشت چکشی)
  • قوس غیرعادی ستون فقرات به یک سمت
  • آسیب به عصب‌های بینایی که موجب از دست دادن جزئی یا کلی بینایی می‌شود.
  • دیابت
  • ضخیم شدن عضله قلب که موجب درد قفسه سینه، تنگی نفس و ضربان نامنظم می‌شود.

آتاکسی تلانژکتازی

آتاکسی تلانژکتازی نوعی آتاکسی ارثی نادر است. یک کودک از هر ۱۰۰ هزار کودکی که به دنیا می‌آیند این اختلال را دارند. علائم این بیماری معمولا در هنگام کودکی و بسیار زودهنگام بروز می‌کنند و بعد از سن ۵ سالگی به طور ناگهانی شدت پیدا می‌کنند. اغلب کودکان مبتلا به این بیماری تا قبل از رسیدن به سن ۱۰ سالگی نیاز به استفاده از ویلچر پیدا می‌کنند. بسیاری از کودکان مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی دسته‌هایی از رگ‌های کوچک شبکه مانند، در گوشه‌ی چشم و روی گونه‌های خود پیدا می‌کنند. به این رگ‌ها تلانژکتازیس گفته می‌شود.

کودکان مبتلا به آتاکسی تلانزکتازی معمولا سیستم ایمنی ضعیفی دارند و بنابراین مستعد بیمار شدن و خصوصا ابتلا به عفونت‌های تنفسی مانند پنومونی هستند. در حدود یک پنجم از این کودکان نیز به سرطان مبتلا می‌شوند که در اغلب موارد این سرطان از نوع لوسمی لنفوسیتی حاد (سرطان گلبول‌های سفید خون) یا لنفوما (سرطان غدد لنفاوی) است.

تشخیص


تست ژنتیک

از DNA بیمار نمونه گرفته می‌شود و مورد بررسی قرار می‌گیرد تا هر گونه جهش ژنتیکی که می‌تواند موجب آتاکسی شده باشد شناسایی شود. این تست‌ها می‌توانند جهش‌های ژنتیکی مربوط به آتاکسی فردریش و آتاکسی تلاتژکتازی را شناسایی کنند.

نمونه گیری از مایع مغزی نخاعی

پانکسیون کمری عملی است که برای نمونه‌گیری از مایع مغزی نخاعی انجام می‌شود. این مایع از پایه‌ی ستون فقرات گرفته می‌شود. مایع مغزی نخاعی، مایع شفافی است  که اطراف طناب نخاعی و مغز را پوشانده است و از آن‌ها محافظت می‌کند. می‌توان این نمونه را در آزمایشگاه مورد بررسی قرار داد  تا وجود عفونت و برخی اختلال‌های دیگر تشخیص داده شود. این اطلاعات ممکن است به تشخیص علت آتاکسی کمک کنند.

اسکن و عکسبرداری از مغز

اسکن مغزی برای بررسی اختلالات مغزی انجام می‌شود که این اختلالات موجب بروز برخی از انواع خاص آتاکسی می‌شوند. مهمترین و پرکاربردترین روش‌های گرفتن اسکن مغزی عبارتند از:

  • اسکن ام آر آی
  • سی تی اسکن

درمان


روش درمان آتاکسی به نوع آن بستگی دارد. برخی از روش‌های درمانی عبارتند از:

آتاکسی ارثی

آتاکسی ارثی یک بیماری بسیار نادر است و بنابراین اگر تشخیص پزشک این باشد که شما به آتاکسی ارثی مبتلا هستید شما را به متخصص مغز و اعصاب ارجاع می‌دهد. در اغلب موارد، نمی‌توان علائم این بیماری را برطرف کرد و روش‌های درمانی موجد به بیمار کمک می‌کنند که بتواند با علائم و مشکلاتی که دارد راحت‌تر کنار بیاید. روش‌های درمانی ارائه‌ شده برای علائم مختلف آتاکسی عبارتند از:

گفتاردرمانی (SLT)

یک متخصص گفتاردرمانی می‌تواند برای بهبود دو مورد از شایع‌ترین علائم آتاکسی به شما کمک کند: دیس آرتری (اختلال تکلم) و مشکلات بلعیدن غذا (دیسفاژی).

فیزیوتراپی

اگر به اتاکسی مبتلا هستید، انجام درمان‌های فیزیوتراپی مانع از ضعیف شدن عضلات و خشک شدن آن‌ها در یک حالت ثابت می‌شود. فیزیوتراپیست می‌تواند ورزش‌ها و حرکات مختلفی را به شما آموزش دهد که آن‌ها را هر روز انجام دهید و عضلات خود را تقویت کرده و کشش دهید.

درمان دارویی

داروهای تجویز شده کاملا به نوع آتاکسی و مشکلات بیمار بستگی دارد. برخی از مشکلات ایجاد شده و داروهای مربوط به آن عبارتند از:

  • مشکلات عضلانی: اگر بیمار دچار اسپاسم عضلانی و خشکی عضلات شده باشد، داروهای شل کننده عضلات مانند باکلوفن و تیزانیدین می‌توانند برای کنترل این علائم به کار روند. در صورتی که داروهای شل کننده‌ی عضلات مفید نباشند، ممکن است از روش تزریق بوتاکس استفاده شود. این دارو موجب مسدود شدن سیگنال‌های حرکتی می‌شود که از مغز به عضلات می‌رسند.
  • اختلال نعوظ: بر اثر آسیب‌های عصبی ناشی از آتاکسی، برخی از مردان مبتلا به این بیماری دچار اختلال نعوظ می‌شوند (عدم نعوظ یا عدم توانایی حفظ حالت نعوظ). برای درمان اختلالات نعوذ در این بیماران اغلب از مهار کننده‌های فسفودی استراز ۵ (PDE-5)، مانند (ویاگرا) (سیلدنافیل) استفاده می‌شود. این دارو موجب افزایش جریان خون در آلت می‌شود.
  • دردهای نوروپاتی (عصبی): آسیب دیدن شاخه‌های عصبی موجب دردهای عصبی می‌شود. مسکن‌های معمول مانند پاراکتامول یا ابوپروفن در درمان این دردها معمولا موثر نیستند بنابراین ممکن است داروهای دیگری مانند آمیتریپتیلین، گاباپنتین یا پریگابالین تجویز شوند.

آتاکسی اکتسابی

انتخاب روش درمان آتاکسی اکتسابی به علت اصلی و زمینه‌ای بروز آن و احتمال باقی ماندن بلند مدت علائم شما بستگی دارد. برای مثال، اگر آتاکسی بر اثر عوارض ناشی از عفونت باشد، استفاده از داروهای آنتی بیوتیک می‌تواند در درمان علائم موثر باشد. اگر آتاکسی بر اثر صدمات مغزی جدی  مانند آسیب ناشی از سکته یا ضربه‌ی شدید به سر باشد، احتمال آن زیاد است که علائم بیمار دائمی و ماندگار باشند. در این موارد، روش درمان آتاکسی اکتسابی مشابه با روش‌های درمان اتاکسی ارثی است.

آتاکسی مغزی ایدیوپاتیک و دیرهنگام  (ILOCA)

در آتاکسی مغزی ایدیوپاتیک و دیرهنگام ، مخچه به دلایل نامعلومی به طور تدریجی و با گذشت زمان، آسیب می‌بیند. در این موراد نیز روش درمان، مشابه با آتاکسی ارثی است.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *